【编者按】
每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2023年2月28日，也是第十六个“国际罕见病日”。
罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前确定的罕见病病种约7000种，影响全球3亿人次。虽然每一种罕见病的患者不多，累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说，每100名新生儿中，就会有至少1名是罕见病患儿。
中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。并且，罕见病患者中，大部分都涉及遗传病，其中还有许多人没有意识到疾病就发生在自己身上。
“国际罕见病日”到来之际，澎湃新闻通过口述形式，记录罕见病患者的生活境遇。希望通过这些真实的故事、经历，唤起社会大众对这一群体的关注，给予他们更多帮助。
1.73米的个子，43码的鞋子，笑笑（化名）本以为自己只是生下来长得像妈妈，手长脚长，直到2015年她的左眼突然发生晶体脱位，差点失明，她才知道，自己患了一种罕见病：马凡综合征。
马凡综合征，也称为马方综合征，这一疾病已被纳入到中国第一批罕见病目录中。
有人将这种疾病称为“天才病”，它较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。公开资料显示，著名小提琴家帕格尼尼、美国女排名将海曼、美国领导人林肯都罹患此病。
罕见病也 ……此处隐藏2026个字……>
2020年8月13日，我突发急性A型主动脉夹层。当时，我查阅了一些网上的资料：马凡综合征常伴有心血管系统异常，主动脉夹层就是其中一种致死的原因。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂，导致患者因大出血休克而猝死，患者的自然寿命平均仅为32岁。
当时，我拿着身上仅剩下的2000元，坐火车，再转飞机，来到上海治疗。我还记得，我当时咨询了常主任，是否要做心脏手术，他的回答是要做，他让我去找上海德达医院的孙立忠院长，他专门做这方面的手术。
我到了医院急诊，那时我人是半清醒状态的，医生告诉我需要立刻手术。那时我儿子在老家筹钱，在我拿不出手术费的时候，孙立忠院长和他的团队就帮我做了手术，我很感恩他们对我的帮助。我的第二次胸腹主动脉置换术是在2022年8月4日完成的，很顺利。
历经两次心脏手术，我已经像正常人一样了。特别感谢常主任和孙院长，是他们让我重生。没有他们，我或许已经不在人世了！
尽管我知道，作为一名马凡综合征患者，我的外貌特征很难改变，如今经历了手术，我不再有腰痛的老毛病，也不用担心血管随时发生破裂。
现在，我和儿子相依为命，我们回到了四川老家，日子回归到了平淡。尽管我每天还需要吃药来进行治疗，但药物负担还在承受范围内，这一切我都很知足了！
医生告诉我，我的妈妈和哥哥离世，或许都与“马凡综合征”有关。如果有这一罕见病家族史、或者是存在胸廓脊柱畸形以及眼部病变如晶状体脱位、四肢长、手指脚趾长的人群，要及早诊断。
最后我希望，有更多的人看到我的故事，了解这种叫做马凡综合征的罕见病。如果能早日知道这种疾病的存在，我的两位至亲就不会早早离开。或许，人生还有很多可能。
